Detección del cáncer de mama: por qué se pasa por alto a las mujeres de alto riesgo menores de 50 años

En el Reino Unido, el cribado sistemático del cáncer de mama dentro del programa NHS Breast Screening suele comenzar a los 50 años, edad en la que se invita a las mujeres a una mamografía cada tres años. Ese umbral de edad se fijó utilizando estadísticas poblacionales sobre cuándo aumenta bruscamente el riesgo de cáncer de mama. Pero un nuevo análisis sostiene que ese corte generalizado deja un punto ciego importante: una parte considerable de mujeres más jóvenes con un riesgo personal muy superior al promedio poblacional nunca es señalada para controles más tempranos o frecuentes.

Según los investigadores del análisis, hasta el 95% de las mujeres menores de 50 años que entran en una categoría de riesgo elevado quedan actualmente fuera del sistema existente. Ese riesgo puede provenir de varias fuentes, entre ellas antecedentes familiares marcados de cáncer de mama u ovario, mutaciones hereditarias en genes como BRCA1 y BRCA2, tejido mamario denso que puede ocultar tumores en una mamografía estándar, o radioterapia torácica previa a una edad temprana.

Ya existen herramientas de predicción de riesgo que combinan antecedentes familiares, resultados de pruebas genéticas, factores hormonales y reproductivos, y densidad mamaria para estimar el riesgo de por vida o a diez años de una persona. Varios hospitales y clínicas de genética especializadas usan estas calculadoras para derivar a mujeres de alto riesgo a un cribado más temprano o complementario, como mamografías anuales desde los treinta o cuarenta años, o resonancia magnética mamaria además de la mamografía.

El problema, según los autores del estudio, es que este tipo de evaluación individualizada no se aplica de forma consistente. Muchas mujeres jóvenes nunca son derivadas a una clínica de riesgo, ya sea porque su médico de cabecera no pregunta sistemáticamente por los antecedentes familiares, o porque no existe una vía estándar para evaluar de forma proactiva a las mujeres fuera del rango de edad de cribado.

Los investigadores sostienen que cerrar esta brecha no implica necesariamente bajar la edad de cribado para todas las mujeres. Un cribado poblacional para todas las mujeres de treinta y cuarenta años aumentaría fuertemente los costos, los falsos positivos y las biopsias innecesarias, dado que la incidencia general sigue siendo menor en ese grupo de edad. En cambio, piden un uso más amplio y temprano de la evaluación estructurada del riesgo, para que la minoría de mujeres jóvenes que realmente tienen un riesgo elevado pueda identificarse y vigilarse más de cerca.

Algunos países ya aplican programas estratificados por riesgo. En partes de Estados Unidos y Europa continental, a las mujeres con una mutación genética conocida o fuertes antecedentes familiares se les ofrece resonancia magnética anual desde los 25 años, mucho antes del cribado poblacional general. El Reino Unido cuenta con orientaciones similares para los grupos de mayor riesgo, pero el análisis sugiere que la derivación y la participación siguen siendo desiguales entre distintas regiones y consultorios de medicina general.

Las organizaciones benéficas y clínicos que trabajan con familias de alto riesgo han acogido con satisfacción los llamados a una mejor identificación, y señalan que muchas mujeres solo descubren que eran elegibles para un cribado más temprano después de un diagnóstico, y no antes. Mejorar cómo se registran y revisan los antecedentes familiares durante las consultas rutinarias, dicen, sería una forma de bajo costo de detectar a más mujeres antes.

Para las lectoras que quieran saber en qué situación se encuentran, el punto de partida práctico es conversar con su médico de cabecera sobre los antecedentes familiares tanto por parte materna como paterna, incluidos los casos de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, que pueden estar vinculados a las mismas mutaciones hereditarias. Las calculadoras de riesgo en línea utilizadas por el NHS y otros sistemas de salud pueden dar una estimación inicial, aunque se necesita una derivación formal a una clínica de genética o de antecedentes familiares para una evaluación completa.

El NHS afirma que revisa periódicamente sus directrices de cribado a medida que evoluciona la evidencia, y que las mujeres con preocupaciones específicas sobre sus antecedentes familiares pueden pedir a su médico de cabecera una derivación a un servicio de evaluación de riesgo a cualquier edad, sin esperar una carta de invitación.

El debate más amplio, según los investigadores, refleja un cambio mayor en la política de cribado del cáncer, que se aleja de los umbrales de edad únicos hacia un modelo de riesgo individualizado, ya utilizado en algunos países para los intervalos de cribado de cuello uterino y de colon. Que este cambio se extienda también al cribado de mama dependerá de cómo los sistemas de salud sopesen los costos de una evaluación de riesgo más amplia frente al beneficio de detectar más cánceres antes en mujeres jóvenes de alto riesgo.