Dépistage du cancer du sein : pourquoi les femmes à haut risque de moins de 50 ans passent inaperçues

Au Royaume-Uni, le dépistage systématique du cancer du sein dans le cadre du programme NHS Breast Screening commence généralement à 50 ans, âge auquel les femmes sont invitées à une mammographie tous les trois ans. Ce seuil d'âge a été fixé à partir de statistiques de population sur le moment où le risque de cancer du sein augmente fortement. Mais une nouvelle analyse affirme que ce seuil uniforme laisse un angle mort important : une part substantielle des femmes plus jeunes présentant un risque personnel bien supérieur à la moyenne de la population n'est jamais signalée pour des contrôles plus précoces ou plus fréquents.

Selon les chercheurs à l'origine de l'analyse, jusqu'à 95 % des femmes de moins de 50 ans classées dans une catégorie à risque élevé échappent actuellement au système existant. Ce risque peut provenir de plusieurs sources : de lourds antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire, des mutations héréditaires de gènes comme BRCA1 et BRCA2, une densité mammaire élevée qui peut masquer des tumeurs sur une mammographie standard, ou une radiothérapie thoracique antérieure à un jeune âge.

Des outils de prédiction du risque existent déjà, combinant antécédents familiaux, résultats de tests génétiques, facteurs hormonaux et reproductifs, ainsi que la densité mammaire, pour estimer le risque à vie ou sur dix ans d'une personne. Plusieurs hôpitaux et cliniques de génétique spécialisées utilisent ces calculateurs pour orienter les femmes à haut risque vers un dépistage précoce ou complémentaire, comme des mammographies annuelles dès la trentaine ou la quarantaine, ou une IRM mammaire en complément de la mammographie.

Le problème, selon les auteurs de l'étude, est que ce type d'évaluation individualisée n'est pas appliqué de manière cohérente. De nombreuses jeunes femmes ne sont jamais orientées vers une clinique du risque, soit parce que leur médecin traitant n'interroge pas systématiquement sur les antécédents familiaux, soit parce qu'il n'existe aucune filière standard pour évaluer de manière proactive les femmes en dehors de la tranche d'âge du dépistage.

Les chercheurs soutiennent que combler cet écart ne signifie pas nécessairement abaisser l'âge de dépistage pour toutes les femmes. Un dépistage généralisé pour toutes les femmes dans la trentaine et la quarantaine augmenterait fortement les coûts, les faux positifs et les biopsies inutiles, l'incidence globale restant plus faible dans cette tranche d'âge. Ils demandent plutôt un recours plus large et plus précoce à une évaluation structurée du risque, afin que la minorité de jeunes femmes réellement à haut risque puisse être identifiée et suivie de plus près.

Certains pays appliquent déjà des programmes stratifiés selon le risque. Dans certaines régions des États-Unis et d'Europe continentale, les femmes porteuses d'une mutation génétique connue ou présentant de lourds antécédents familiaux se voient proposer une IRM annuelle dès l'âge de 25 ans, bien avant le dépistage général de la population. Le Royaume-Uni dispose de recommandations similaires pour les groupes les plus à risque, mais l'analyse suggère que le recours et l'orientation restent inégaux selon les régions et les cabinets de médecine générale.

Les associations et cliniciens qui travaillent avec des familles à haut risque saluent ces appels à une meilleure identification, notant que de nombreuses femmes ne découvrent leur éligibilité à un dépistage précoce qu'après un diagnostic, et non avant. Améliorer la manière dont les antécédents familiaux sont enregistrés et examinés lors des consultations de routine serait, selon eux, un moyen peu coûteux d'en détecter davantage plus tôt.

Pour les lectrices souhaitant savoir où elles en sont, le point de départ pratique consiste à discuter avec son médecin traitant des antécédents familiaux du côté maternel comme paternel, y compris les cas de cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas, tous pouvant être liés aux mêmes mutations héréditaires. Les calculateurs de risque en ligne utilisés par le NHS et d'autres systèmes de santé peuvent donner une première estimation, mais une orientation formelle vers une clinique de génétique ou d'antécédents familiaux reste nécessaire pour une évaluation complète.

Le NHS affirme réexaminer régulièrement ses recommandations de dépistage à mesure que les preuves évoluent, et que les femmes ayant des inquiétudes précises concernant leurs antécédents familiaux peuvent demander à leur médecin traitant une orientation vers un service d'évaluation du risque, à tout âge, sans attendre une lettre d'invitation.

Le débat plus large, selon les chercheurs, reflète une évolution générale des politiques de dépistage du cancer, qui s'éloignent des seuils d'âge uniques au profit d'une approche fondée sur le risque individuel, déjà utilisée dans certains pays pour les intervalles de dépistage du col de l'utérus et du côlon. L'ampleur de cette évolution dans le dépistage du sein dépendra de la manière dont les systèmes de santé mettront en balance le coût d'une évaluation du risque plus large et le bénéfice de détecter plus tôt davantage de cancers chez les jeunes femmes à haut risque.