Spinal müsküler atrofi: İngiltere'de artık tüm yeni doğanlar neden test edilecek

İngiltere'de yeni doğan her bebek, hayatının ilk günlerinde uygulanan rutin topuk testi kapsamında, savunucuların yıllardır talep ettiği bir kararla artık spinal müsküler atrofi (SMA) açısından da taranacak. Bu değişiklik, orak hücre hastalığından kistik fibroza kadar yaklaşık on iki durumu birkaç damla kan ile kontrol eden mevcut teste, nadir görülen bir genetik hastalığı daha ekliyor.

SMA, kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronların hayatta kalması için gerekli bir proteini üreten genteki bir bozukluktan kaynaklanıyor. Bu protein olmadan motor nöronlar kademeli olarak ölür ve kontrol ettikleri kaslar zayıflayıp erir. Genellikle altı aylıktan küçük bebeklerde ortaya çıkan en şiddetli ve en yaygın formunda hastalık, hareket etme, yutma ve nihayetinde bağımsız nefes alma yeteneğini etkiler. Tarihsel olarak, bebek ölümlerinin başlıca genetik nedenlerinden biri olmuştur.

Son on yılda değişen şey hastalığın kendisi değil, yeterince erken verildiğinde seyrini dramatik şekilde değiştirebilen tedavilerin ortaya çıkmasıdır. SMA için onaylanan gen tedavileri ve diğer ilaçlar, eksik proteini yeniden sağlayarak veya bozuk geni telafi ederek çalışıyor ve klinik kanıtlar, bebekte herhangi bir kas zayıflığı belirtisi görülmeden önce başlandığında bu tedavilerin çok daha etkili olduğunu gösteriyor. Her şeyden çok bu zamanlama sorunu, evrensel yeni doğan taramasına yönelik baskıyı harekete geçiren unsur olmuştur.

Mevcut sistemde, SMA'lı bir bebek genellikle ancak ebeveynler veya doktorlar anormal derecede düşük kas tonusu, beslenme güçlüğü ya da oturma gibi motor gelişim basamaklarına ulaşamama gibi bir sorun fark ettiğinde araştırılır. Bu belirtiler fark edilip genetik tanı doğrulandığında, geri döndürülemez sinir hasarı çoktan oluşmuş olabilir. Doğumda tarama, genetik bozukluğu herhangi bir hasar oluşma fırsatı bulamadan tespit ederek bu boşluğu kapatıyor.

Şarkıcı ve eski Little Mix üyesi Jesy Nelson, oğluna benzer bir kas hastalığı teşhisi konulmasının ardından bu değişiklik için kampanya yürüten önde gelen isimlerden biri oldu. SMA'nın yeni doğan paneline eklenmesi kararını, yıllardır yetkilileri ikna etmeye çalışan aileler için bir "zafer" olarak nitelendirdi ve tarama maliyetinin, hem geç tanının insani bedeline hem de erken tedavi penceresini kaçıran çocukların uzun vadeli bakım maliyetlerine kıyasla küçük olduğunu savundu.

Kanıtları değerlendiren sağlık yetkilileri, hastalığın ne kadar nadir olduğuna, bir kan damlasından ne kadar güvenilir şekilde tespit edilebildiğine ve erken verildiğinde sonuçları değiştiren etkili bir tedavinin var olup olmadığına baktı. SMA her üç kriteri de karşıladı; bu, sadece ciddi bir hastalık olmaktan daha yüksek bir eşik. Amerika Birleşik Devletleri'nin bazı eyaletleri ve çeşitli Avrupa ülkeleri dahil olmak üzere birkaç başka ülkedeki tarama komiteleri, benzer sonuçlara vardıktan sonra son birkaç yılda SMA'yı kendi yeni doğan panellerine zaten eklemiş durumda.

Aileler için pratik değişiklik minimal: topuk testi zaten genellikle bebeğin hayatının beşinci gününde bir kart üzerine alınan ve laboratuvar analizine gönderilen aynı küçük kan örneğini içeriyor. Listeye yeni bir durum eklemek ekstra bir ziyaret veya ayrı bir işlem gerektirmiyor. Eklediği şey, çoğu ebeveynin güven vermekten başka bir sonuç beklemediği rutin bir testten çıkabilecek başka bir olası sonuç.

Her yıl pozitif sonuç alan az sayıdaki aile için yeni doğan taramasının yarattığı fark önemli olacak gibi görünüyor. SMA'yı tedavi eden klinisyenler, herhangi bir kas zayıflığı ortaya çıkmadan önce, hayatın ilk haftalarında teşhis edilip tedavi edilen bebeklerin, normal bir zaman diliminde oturabildiğini, emekleyebildiğini ve yürüyebildiğini söylüyor; bu sonuçlar, hastalığın en şiddetli formu için sadece on beş yıl önce neredeyse imkansız sayılırdı.

Uygulamaya geçiş, laboratuvarların test protokollerini ayarlaması ve personelin aileleri yeni bir olası tanı kategorisi konusunda bilgilendirmek üzere eğitilmesiyle zaman alacak. Ancak erken ve geç tanı arasındaki farkın, bir çocuğun bağımsız yürümesi ile ömür boyu solunum cihazına ihtiyaç duyması arasındaki fark anlamına gelebildiği bir hastalıkta, mevcut topuk testi kartına tek bir ek testin eklenmesi, klinisyenler ve savunucular tarafından yıllardır yeni doğan bakımındaki en önemli sessiz değişikliklerden biri olarak nitelendiriliyor.