Atrofia muscular espinal: por qué se examinará a todos los recién nacidos en Inglaterra

Todos los recién nacidos en Inglaterra serán examinados para detectar atrofia muscular espinal (AME) como parte de la prueba rutinaria del talón que se realiza en los primeros días de vida, tras una decisión de las autoridades sanitarias que los activistas llevaban años reclamando. El cambio añade una enfermedad genética rara a un panel que ya controla una docena de afecciones, desde la anemia falciforme hasta la fibrosis quística, con unas gotas de sangre tomadas del talón del bebé.

La AME está causada por un defecto en un gen que produce una proteína esencial para la supervivencia de las motoneuronas, las células nerviosas que controlan el movimiento muscular. Sin esa proteína, las motoneuronas mueren gradualmente y los músculos que controlan se debilitan y se atrofian. En su forma más grave y más común, que suele aparecer en bebés menores de seis meses, la enfermedad afecta la capacidad de moverse, tragar y, con el tiempo, respirar sin ayuda. Históricamente ha sido una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil.

Lo que ha cambiado en la última década no es la enfermedad en sí, sino la llegada de tratamientos capaces de alterar drásticamente su curso, siempre que se administren con la suficiente antelación. Las terapias génicas y otros fármacos ahora aprobados para la AME funcionan restaurando la proteína ausente o compensando el gen defectuoso, y la evidencia clínica muestra que son mucho más eficaces cuando se inician antes de que el bebé muestre cualquier signo de debilidad muscular. Ese problema de tiempo, más que ningún otro factor, ha impulsado la demanda de un cribado neonatal universal.

En el sistema actual, un bebé con AME normalmente solo se investiga una vez que los padres o médicos notan algo anómalo, como un tono muscular inusualmente bajo, dificultades para alimentarse o un retraso en hitos motores como sentarse. Para cuando esos signos se reconocen y se confirma un diagnóstico genético, ya puede haberse producido un daño nervioso irreversible. El cribado al nacer cierra esa brecha al identificar el defecto genético antes de que el daño tenga oportunidad de instalarse.

La cantante Jesy Nelson, exmiembro del grupo Little Mix, ha sido una voz destacada en esta campaña tras el diagnóstico de un trastorno muscular relacionado en su hijo. Calificó la decisión de añadir la AME al panel neonatal como una «victoria» para las familias que llevan años presionando a las autoridades, argumentando que el coste del cribado es pequeño en comparación con el coste humano de un diagnóstico tardío y los costes a largo plazo de cuidar a niños que pierden la ventana de tratamiento temprano.

Las autoridades sanitarias que evaluaron la evidencia analizaron cuán rara es la afección, cuán fiablemente puede detectarse a partir de una gota de sangre, y si existe un tratamiento eficaz que cambie los resultados si se administra a tiempo. La AME cumplió los tres criterios, un listón más alto que simplemente ser una enfermedad grave. Los comités de cribado de varios otros países, incluidos algunos estados de Estados Unidos y varias naciones europeas, ya han añadido la AME a sus propios paneles neonatales en los últimos años tras llegar a conclusiones similares.

Para los padres, el cambio práctico es mínimo: la prueba del talón ya implica la misma pequeña muestra de sangre tomada en una tarjeta, generalmente el quinto día de vida del bebé, y enviada para análisis de laboratorio. Añadir una nueva afección a la lista no requiere una visita adicional ni un procedimiento aparte. Lo que sí añade es otro posible resultado a una prueba rutinaria de la que la mayoría de los padres nunca esperan otra cosa que tranquilidad.

Para el pequeño número de familias que cada año reciben un resultado positivo, la diferencia que marca el cribado neonatal es probablemente significativa. Los clínicos que tratan la AME afirman que los bebés diagnosticados y tratados en las primeras semanas de vida, antes de que aparezca cualquier debilidad muscular, pueden llegar a sentarse, gatear y caminar dentro de un plazo normal, resultados que se habrían considerado casi imposibles para la forma más grave de la enfermedad hace apenas quince años.

La implementación llevará tiempo, mientras los laboratorios ajustan sus protocolos de prueba y el personal se forma para asesorar a las familias ante esta nueva categoría de posible diagnóstico. Pero para una enfermedad en la que la diferencia entre un diagnóstico precoz y uno tardío puede significar la diferencia entre un niño que camina sin ayuda y uno que necesita ventilación de por vida, la incorporación de una simple prueba adicional a una tarjeta de cribado del talón ya existente está siendo descrita por clínicos y activistas como uno de los cambios silenciosos más trascendentales en la atención neonatal en años.