Amyotrophie spinale : pourquoi tous les nouveau-nés seront désormais dépistés en Angleterre

Chaque nouveau-né en Angleterre sera désormais dépisté pour l'amyotrophie spinale (SMA) dans le cadre du test de la piqûre au talon effectué dans les premiers jours de vie, à la suite d'une décision des autorités sanitaires que des militants réclamaient depuis plusieurs années. Ce changement ajoute une maladie génétique rare à un panel qui contrôle déjà une douzaine d'affections, de la drépanocytose à la mucoviscidose, à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé.

La SMA est causée par un défaut dans un gène qui produit une protéine essentielle à la survie des motoneurones, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement musculaire. Sans cette protéine, les motoneurones meurent progressivement et les muscles qu'ils contrôlent s'affaiblissent et s'atrophient. Dans sa forme la plus sévère et la plus courante, qui apparaît généralement chez les nourrissons de moins de six mois, la maladie affecte la capacité à bouger, à avaler et, à terme, à respirer sans assistance. Historiquement, elle a été l'une des principales causes génétiques de mortalité infantile.

Ce qui a changé au cours de la dernière décennie, ce n'est pas la maladie elle-même mais l'arrivée de traitements capables de modifier radicalement son évolution, à condition d'être administrés assez tôt. Les thérapies géniques et autres médicaments désormais approuvés pour la SMA agissent en rétablissant la protéine manquante ou en compensant le gène défectueux, et les données cliniques montrent qu'ils sont bien plus efficaces lorsqu'ils sont débutés avant que le bébé ne présente le moindre signe de faiblesse musculaire. C'est ce problème de calendrier, plus que tout autre facteur, qui a motivé la demande de dépistage néonatal universel.

Dans le système actuel, un bébé atteint de SMA n'est généralement examiné qu'une fois que les parents ou les médecins remarquent une anomalie, comme un tonus musculaire anormalement bas, des difficultés d'alimentation ou un retard dans les étapes motrices comme la position assise. Le temps que ces signes soient reconnus et qu'un diagnostic génétique soit confirmé, des lésions nerveuses irréversibles peuvent déjà être survenues. Le dépistage à la naissance comble cet écart en identifiant le défaut génétique avant que les lésions n'aient eu l'occasion de s'installer.

La chanteuse Jesy Nelson, ancienne membre du groupe Little Mix, s'est imposée comme une voix importante de cette campagne après que son fils a reçu un diagnostic de trouble musculaire apparenté. Elle a qualifié la décision d'ajouter la SMA au panel néonatal de « victoire » pour les familles qui font pression sur les autorités depuis des années, estimant que le coût du dépistage est faible comparé au coût humain d'un diagnostic tardif et aux coûts à long terme de la prise en charge des enfants qui manquent la fenêtre de traitement précoce.

Les autorités sanitaires qui ont évalué les données ont examiné la rareté de la maladie, la fiabilité de sa détection à partir d'une goutte de sang, et l'existence d'un traitement efficace changeant les résultats lorsqu'il est administré tôt. La SMA a rempli les trois critères, une barre plus haute que le simple fait d'être une maladie grave. Les comités de dépistage de plusieurs autres pays, dont certains États américains et plusieurs nations européennes, ont déjà ajouté la SMA à leurs propres panels néonataux ces dernières années après être parvenus à des conclusions similaires.

Pour les parents, le changement pratique est minime : le test de la piqûre au talon implique déjà le même petit prélèvement sanguin sur une carte, généralement le cinquième jour de vie du bébé, envoyé pour analyse en laboratoire. Ajouter une nouvelle maladie à la liste ne nécessite ni visite supplémentaire ni procédure séparée. Ce que cela ajoute, c'est un résultat possible de plus à un test de routine dont la plupart des parents n'attendent jamais rien d'autre qu'un soulagement.

Pour le petit nombre de familles qui recevront chaque année un résultat positif, la différence apportée par le dépistage néonatal est susceptible d'être considérable. Les cliniciens qui traitent la SMA affirment que les nourrissons diagnostiqués et traités dans les premières semaines de vie, avant l'apparition de toute faiblesse musculaire, peuvent ensuite s'asseoir, ramper et marcher dans des délais normaux, des résultats qui auraient été jugés quasiment impossibles pour la forme la plus sévère de la maladie il y a seulement quinze ans.

Le déploiement prendra du temps, le temps que les laboratoires ajustent leurs protocoles de test et que le personnel soit formé pour accompagner les familles face à cette nouvelle catégorie de diagnostic possible. Mais pour une maladie où la différence entre un diagnostic précoce et tardif peut se résumer à la différence entre un enfant marchant seul et un enfant nécessitant une ventilation à vie, l'ajout d'un simple test supplémentaire à une carte de piqûre au talon existante est décrit par les cliniciens comme les militants comme l'un des changements discrets les plus lourds de conséquences dans les soins néonatals depuis des années.