Escasez de medicamentos de Sanofi para la enfermedad de Pompe alarma a los pacientes

La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico raro y hereditario en el que el organismo no puede descomponer el glucógeno, que se acumula en el tejido muscular. Sin tratamiento, debilita progresivamente los músculos, dificulta la respiración y puede ser mortal. El tratamiento estándar es una terapia de reemplazo enzimático administrada por vía intravenosa, de la que la mayoría de los pacientes dependen de por vida.

Sanofi ha confirmado escasez de Myozyme y Nexviazyme, los dos tratamientos enzimáticos más utilizados contra esta enfermedad. La compañía atribuye el problema a limitaciones de capacidad de producción y de cadena de suministro, sin detallar qué plantas se ven afectadas.

Los grupos de defensa de pacientes advierten que lo que está en juego es considerable. En una enfermedad muscular progresiva como la de Pompe, cualquier interrupción del tratamiento puede provocar una pérdida muscular irreversible. Familias y pacientes ahora consultan con sus clínicas si las dosis se retrasarán o reducirán.

Los expertos subrayan que la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático depende de infusiones regulares, generalmente cada dos semanas. Una dosis omitida o retrasada puede afectar directamente los músculos respiratorios y la función cardíaca del paciente.

Sanofi afirma que está priorizando las existencias actuales para los pacientes más críticos y que ha emitido recomendaciones a los médicos sobre el manejo de dosis durante la escasez. Los grupos de pacientes responden que estas medidas paliativas no son una solución sostenible a largo plazo.

El episodio pone de relieve la fragilidad de la fabricación de medicamentos biológicos para enfermedades raras. Estas terapias dependen de procesos de producción complejos basados en cultivo celular, donde incluso una interrupción menor puede provocar problemas de suministro de meses de duración.

El caso reaviva un debate más amplio sobre la resiliencia de la cadena de suministro de medicamentos para enfermedades raras. Cuando un único fabricante produce una terapia sin alternativa fácilmente disponible, cualquier contratiempo en la producción puede afectar a miles de pacientes sin otra opción.

Las organizaciones de pacientes piden a los reguladores mayor transparencia en la cadena de suministro y una aprobación más rápida de fabricantes alternativos para terapias críticas contra enfermedades raras. En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos afirma estar siguiendo oficialmente la escasez.

Sanofi dice estar invirtiendo para ampliar su capacidad de producción y espera que la escasez se alivie en los próximos meses, aunque no ha ofrecido un calendario firme.

Mientras tanto, persiste la incertidumbre entre pacientes y familias. Las comunidades de enfermedades raras exigen mayor redundancia en la fabricación de medicamentos para evitar que este tipo de escasez se repita.