Tek yumurta ikizleri Nancy ve Margo: nadir bir durumdan kurtaran rahim ameliyatı

Tek yumurta ikizleri Nancy ve Margo, doktorların dünya çapında bir ilk olarak nitelendirdiği bir tıbbi denemenin parçası olarak, henüz anne rahmindeyken uygulanan bir prosedür sayesinde bugün sağlıklı. Kızlara, gebelik sırasında tek bir plasentayı paylaşan tek yumurta ikizlerini etkileyebilen nadir ve tehlikeli bir komplikasyon teşhisi konmuştu.
İkiz anemi-polisitemi sekansı adı verilen bu durum, paylaşılan bir plasenta içindeki küçük kan damarı bağlantılarının ikizler arasında dengesiz kan akışına izin vermesiyle ortaya çıkıyor. İkizlerden biri çok az kan alarak ciddi şekilde anemik hale gelebilirken, diğeri kanı kalınlaştıran ve kalbi zorlayan aşırı kırmızı kan hücresi fazlalığı olan polisitemi geliştirebiliyor.
Tedavi edilmediği takdirde durum, bebeklerden biri veya her ikisi için kalp yetmezliği, beyin hasarı ya da doğumdan önce veya kısa süre sonra ölüm dahil ciddi komplikasyonlara yol açabiliyor. Dengesizlik yavaş geliştiği ve rutin taramalarda bazen fark edilemeyecek kadar hafif seyredebildiği için, gebelik zaten ciddi güçlük içindeyken fark edilebiliyor.
Nancy ve Margo'nun annesini tedavi eden doktorlar, sorunu uzman izleme sayesinde erken tespit etti ve durumu doğumdan sonra yönetmek yerine rahim içi bir müdahaleyi tercih etti. Prosedür, her iki ikiz de anne rahminde gelişimini sürdürürken anormal kan damarı bağlantılarını doğrudan hedef almayı amaçlıyordu.
Tedavi, daha erken, rahim içi müdahalenin, doğumdan sonra gebeliği yakından izlemeyi ve gerekirse bebekleri doğduktan sonra tedavi etmeyi içeren geleneksel yaklaşımdan daha iyi sonuçlar üretip üretemeyeceğini araştıran daha geniş bir denemenin parçası. Deneme araştırmacıları, erken sonuçların umut verici olduğunu ancak yaklaşımın hâlâ deneysel olduğunu söylüyor.
Uzmanlar, bu tür prosedürlerin, bir zamanlar yalnızca doğumdan sonra yönetilebilen durumların artık bebek hâlâ gelişirken tedavi edilmeye başlandığı fetal tıptaki daha geniş bir değişimi yansıttığını söylüyor. Ultrason görüntüleme ve minimal invaziv cerrahi tekniklerdeki ilerlemeler, geçmişe göre çok daha hassas bir şekilde müdahale etmeyi mümkün kıldı.
Tek bir plasentayı paylaşan ikiz gebelikler -monokoryonik ikizler olarak bilinir- genellikle her ikizin kendi plasentasına sahip olduğu gebeliklere göre daha yüksek risk taşıyor. Doktorlar genellikle bu gebelikler için, ikiz anemi-polisitemi sekansı veya ilişkili ikizden ikize transfüzyon sendromu gibi komplikasyonları mümkün olduğunca erken yakalamak amacıyla daha sık tarama öneriyor.
Sürece dahil olan tıbbi ekip, bu vakanın, yeni rahim içi yaklaşımla tedavi edilen az sayıda gebeliğin sonuçlarını izleyen devam eden denemeye değerli veri katacağını söylüyor. Prosedürün bu durumdan etkilenen gebelikler için standart uygulama haline gelebilmesi için muhtemelen daha büyük çalışmalara ihtiyaç duyulacak.
Nancy ve Margo'nun ailesi için sonuç açık: aksi halde hayata çok daha riskli bir başlangıç yapabilecek iki sağlıklı bebek. Vakaları, ilgili hastane tarafından uzman fetal tıbbın bir zamanlar son derece yüksek riskli kabul edilen gebelikler için sonuçları nasıl değiştirebileceğine dair bir örnek olarak gösteriliyor.
Araştırmacılar, her ikiz anemi-polisitemi sekansı vakasının aynı müdahaleye uygun olmayacağı konusunda uyarıyor; tedavi kararları, bir gebeliğin ne kadar ilerlediğine ve dengesizliğin ne kadar şiddetli hale geldiğine bağlı olarak ayrı ayrı veriliyor. Yine de doktorlar, denemenin, yakın zamana kadar doğumdan önce müdahale etmek için az sayıda yol sunan bir teşhisle karşılaşan aileler için mevcut seçenekleri genişletmede anlamlı bir adım olduğunu söylüyor.
Bunları da okuyun

AstraZeneca ve Ionis, kalp hastalığı ilacı Wainua için büyük bir deneme başarısızlığı bildirdi
AstraZeneca ve Ionis Pharmaceuticals, kalp hastalığı ilaçları Wainua için önemli bir deneme başarısızlığı bildirdi; bu durum, kalıtsal bir kalp hastalığı türünü hedefleyen tedaviler için giderek daha rekabetçi hale gelen bir pazarda bir gerileme anlamına geliyor. Sonuç, ilacın kalabalık bir rakip alanındaki geleceği hakkında sorular gündeme getiriyor.

Çipte DNA: Harvard'ın silikon cihazı elektrikle genetik kodu nasıl yazıyor?
Harvard'daki bilim insanları, elektrik ve su bazlı enzimler kullanarak aynı anda düzinelerce DNA dizisini yazabilen bir silikon çip geliştirdi; bu, geleneksel DNA üretimine daha temiz bir alternatif sunuyor. Bu buluş, taşınabilir DNA yazma cihazlarını ve hatta büyük ölçekli DNA tabanlı veri depolamayı mümkün kılabilir.

'Sonsuza kadar kalıcı kimyasallar' nedir? New York'un 3M ve DuPont'a açtığı davanın içi
New York eyaleti, 3M, DuPont ve diğer üreticileri, çevrede veya insan vücudunda neredeyse hiç parçalanmadığı için 'sonsuza kadar kalıcı kimyasallar' lakabı takılan PFAS'ların sağlık ve çevresel risklerini onlarca yıl boyunca gizlemekle suçlayarak dava açtı. İşte bu kimyasalların ne olduğu ve düzenleyicilerin neden onları hedef aldığı.

ABD'de 'patlayıcı' ishale neden olan parazitik hastalık siklosporiyaz nedir?
Şiddetli, sulu ishale neden olan parazitik bir hastalık olan siklosporiyaz, ABD'nin bazı bölgelerinde hızla yayıldı; yalnızca Michigan eyaletinde yaklaşık 1.000 vaka bildirildi. Sağlık yetkilileri hastalığın nadiren hayati tehlike oluşturduğunu ancak tedavi edilmezse haftalarca süren güçten düşürücü belirtilere yol açabildiğini söylüyor.

İngiltere'nin vape planı: aroma isimleri ve ambalajlar nasıl değişecek
İngiltere hükümeti, vape ürünlerinin çocuklara pazarlanmasını önlemek amacıyla cezbedici aroma isimlerini ve renkli ambalajları kaldıracak kurallar için görüş topluyor. Yetkililer, İngiltere'deki her beş gençten birinin vape denediğini söylüyor ve bu durum e-sigara kurallarının tütün yasasına yaklaştırılması çağrılarını artırıyor.